la maladie de notre BB
Tout d'abord je me présente Sabine, mère de Sény, petit homme diagnostiqué SPW 3 semaines après sa naissance.
Sény est né avec des troubles de ventilation, une hypotonie majeur, une hypo-pigmentation de la peau et d'autres symptômes qui ont fait qu'il soit transféré d'urgence en néonat
mais pourquoi? que c'est il passé?
Plusieurs questions se posent !! Un sentiment d'impuissance nous envahie alors, de tristesse, de peur,...mais pourquoi?
Aprés un accouchement douloureux, voilà enfin notre bonheur arrivé..mais qui hélas nous est arraché, pris, volé..que dire pour exprimer ce sentiment si dur, noir, triste..
le VIDE, un trou noir, une cassure!!!
Le voilà parti! Je le rejoint le lendemain.Le lien mère enfant peut enfin se faire.
Et après quelques jours le dialogue se noue entre nous. C'est les regards,les calins, les massages, le bain...Puis un jour le diagnostic tombe.
Mais qu'est ce que le syndrome de Prader Willi?
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique.
Dès la naissance (et même à l'état fœtal) les enfants manifestent une hypotonie centrale majeure, c'est-à-dire une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des difficultés d'alimentation chez le nourrisson.
Puis apparaissent un trouble du comportement alimentaire dit hyperphagie et une obésité, ce qui pourrait mettre leur vie en danger si on n'adopte pas très rapidement un régime alimentaire strict accompagné d'activités physiques régulières.
On constate souvent un retard statural et pubertaire avec hypogonadisme, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement variables.
Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70% des cas, une délétion sur le chromosome paternel, dans 25% des cas, une disomie maternelle, dans les autres cas une translocation ou une altération de la structure du chromosome 15. Il est important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider le conseil génétique donné aux familles. La prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire, adaptée à l'individu et familiale. Le traitement par hormone de croissance permet d'améliorer le retard statural et diminue la masse grasse. Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres ; elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Le fait que leur maladie soit peu connue et les frustrations qu'elle entraîne sont en partie responsables des troubles du comportement.
Voilà vous savez le plus gros de la maladie de Sény. Nous ne rentrons pas plus dans les détails cela devriendrait trop complexe! Puis maintenant, nous sommes passés à autre chose. Nous evoluons avec ou sans maladie!
Le principal est que mon petit bout va bien désormais, il progresse de jour en jour, et après pris conscience de tous les symptômes du syndrôme SPW nous sommes prêts!!
Maman papa et Leelou t'aiment de tout leur coeur mon chéri!!
a suivre